Hội chứng người cá, dị ứng với nước hay trí nhớ phi thường, vẫn là những bí ẩn không được hiểu của y học hiện đại và vẫn đang cất công tìm kiếm giải pháp đối với các ca bệnh hiếm và phức tạp đó.
Cô gái dừng thời gian
Brooke Greenberg đã c.hết rất trẻ, lúc 20 t.uổi vào năm 2013. Nhưng trái với những người bình thường, cơ thể của cô đã không lớn thêm sau 5 năm. Chỉ có tóc và móng của cô tiếp tục mọc ra. Cô bị sinh non và cá bác sĩ luôn sững sờ khi đối diện với sự ngưng tăng trưởng của cô.
Những xét nghiệm liên tục về ADN của cô không xác định được các nguyên nhân di truyền bất thường có thể giải thích cho hiện tượng này. Thật vậy, cha mẹ và các chị em của cô không có bất thường nào về tăng trưởng. Các nhà nghiên cứu tiếp tục quy trường hợp này như hội chứng X về chuyển hóa vẫn còn là một bí ẩn của khoa học.
Hội chứng người cá
Hội chứng người cá là một chứng bệnh bào thai hiếm gặp thể hiện bằng sự gắn dính 2 chân giống như một đuôi cá, từ đó có tên là “hội chứng người cá”. Ít có trẻ sơ sinh nào sống sót với bất thường này, nhưng vài trường hợp hiếm gặp đã thách thức xác suất này, như Shiloh Pepin đã sống được 10 năm, hay Tiffany Yorks đã giành kỷ lục sống lâu ở 27 t.uổi năm 2016.
Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết trong thế giới y học do bản chất khó đoán trước và bấp bênh của chứng dị dạng này. Các nhà khoa học hướng dến một dạng đột biến di truyền mới hay một yếu tố môi trường có thể gây ra đặc điểm này.
Trí nhớ phi thường về ngày tháng
Nếu bạn nói một ngày cho Jill Price, cô ta sẽ nói cho bạn biết đó là thứ mấy hặc cô đã làm gì ngay trong thời điểm đó. Cô là trường hợp đầu tiên được biết về trí nhớ tự thuật siêu cao.
Từ năm 2006 lúc người ta chẩn đoán lần đầu tiên, người ta phát hiện ra nhiều người khác, thậm chí cả t.rẻ e.m, có khả năng này. Những người có khả năng này có thể nhớ lại từng chi tiết của hầu hết mọi sự kiện trong đời, cho đến các cuộc trò chuyện của họ.
Bí ẩn nằm trong sự phân bổ may rủi của tài năng trí óc phi thường này. Hình ảnh bộ não của họ cho thấy một vài khác biệt so với bộ não của người bình thường. Người ta vẫn chưa biết liệu sự khác biệt đó có phải là nguyên nhân của khả năng siêu phàm này hay không, hay nó là kết quả của một khả năng cao cấp sử dụng các khu vực của não liên quan đến ký ức.
Dị ứng với nước
Người ta tính ra có ít nhất 100 người trên thế giới mắc chứng dị ứng vơi nước, một tình trạng hiếm hoi mà việc tiếp xúc với nước sẽ gây ra nổi mề đay và ngứa ngáy. Tuy nhiên các bác sĩ chưa khám phá ra nguyên nhân của phản ứng này.
Theo một số giả thuyết khoa học, những sự nổi mẫn ở da là do cac dị ứng nguyên trong nước, hay do sự tương tác giữa nước và một chất có trên hay dưới da tạo ra một hỗn hợp độc gây ra chứng ngứa.
Các bác sĩ khuyên bệnh nhân chỉ nên uống nước tinh khiết và tắm bằng nước tinh khiết để tránh mọi dị ứng nguyên. Tuy nhiên hiện nay vẫn chưa có cách trị liệu được biết do thiếu thông tin về chứng bệnh hiếm gặp này.
Hội chứng người cứng nhắc
Hội chứng này hiếm thấy và tăng dần có thể gây ra sự cứng nhắc cực kỳ và những cơn co thắt cơ bắp rất đau. Nhưng sự co cơ có thể rất mạnh đến mức làm gãy xương. Khi hệ thần kinh trung ương – đặc biệt là não và tủy sống – giảm thiểu sự ức chế một số tế bào thần kinh, có thể dẫn đến một sự gia tăng hoạt động cơ kéo theo hội chứng người cứng nhắc.
Các nhà khoa học cho rằng hội chứng này gồm một cơ chế tự miễn khởi phát khi hệ miễn nhiễm tấn công não bộ và tủy sống. Dù các nguyên nhân của hội chứng này sắp được khám phá, nhiều khía cạnh của hội chứng vẫn chưa được biết rõ.
Cảm thấy say sóng khi xuống khỏi tàu
Bạn có từng được biết cảm tưởng chòng chành khi rời khỏi một con tàu không? Người ta có thể bảo với bạn rằng đó là do “thói quen thủy thủ” của bạn. Với đa số người, cảm giác lắc lư đó sẽ biến mất sau vài phút hay vài giờ. Nhưng hội chứng say sóng khi xuống tàu là một tình trạng trong đó cơ thề và đầu óc tiếp tục cảm nhận được chuyển động lắc lư và chòng chành. Thật khó mà điều trị nhưng hội chứng đó sẽ mất sau 1 năm.
Ngoài tàu thủy, nó cũng có thể xảy ra với phi cơ, xe hơi và thậm chí trong thang máy. Xui xẻo thay nó vẫn là một bí ẩn đối với các bác sĩ.
Những người mắc chứng đau nửa đầu và phụ nữ từ 30 đến 60 t.uổi dường như dễ mắc hội chứng này hơn, nhưng các bác sĩ không thể xác lập được mối liên hệ giữa những hormone hay chứng đau nửa đầu.
Bệnh Morgellon
Những người mắc chứng bệnh da này cảm thấy có cái gi châm chích hay bò dưới da. Bệnh Morgellon rất hiếm gặp và thể hiện bằng sự xuất hiện những sợi hay hạt nổi từ các tổn thương da mà y học hiện đại không thề giải thích.
Một số bác sĩ cho rằng đấy là tâm lý và cố thử cách tiếp cận nhận thức hành vi với thuốc chống trầm cảm, tâm thần và trị tâm lý. Số khác lại nghĩ rằng các sợi đó là kết quả của sự n.hiễm t.rùng khuẩn Agrobacterium thường tạo ra khối u cho thực vật. Trong trường hợp bí ẩn này, không có tham chiếu đến một sự chẩn đoán hay cách điều trị nào.
Cậu bé không biết đói
Vào tháng 10.2013, Landon Jones – một cậu bé 12 t.uổi ở Iowa bỗng cảm thấy không thèm ăn và không khát. Trong vòng 1 năm, cậu trai mạnh khỏe đó nặng 47kg giảm xuống chỉ còn 30kg. Bất chấp những hình chụp não, đ.ánh giá tâm thần và xét nghiệm về rối loạn thức ăn, các bác sĩ không thể hiểu được tình trạng của cậu.
Một số bác sĩ thắc mắc không hiểu cậu có mắc phải sự rối loạn chức năng não chạm đến tuyến dưới đồi, tuyến kiểm soát đói khát hay không.
Vào năm 2014, cha mẹ cậu đã tham vấn ý kiến của giới chức y tế Mỹ để đ.ánh giá và tìm ra một loại thuốc cho trường hợp hiếm gặp đó. Nhưng họ vẫn chưa có câu trả lời hay một chẩn đoán dù là giả vờ.
B.é g.ái Việt Nam đầu tiên mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca
B.é g.ái 6 t.uổi ở Vũng Tàu là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng rậm lông toàn thân, y văn thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca tương tự.
Trưa 16/7, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 t.uổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú. Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận 74 ca.
Ngay từ lúc chào đời, cơ thể b.é g.ái N.B.B.C. (6 t.uổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) đã mọc lông dày, rậm, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…
Tình trạng này không thay đổi khiến gia đình rất lo lắng và quyết định đưa bé đến bệnh viện thăm khám. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể xác định bé mắc bệnh gì.
Cơ thể rậm lông ở nhiều vị trí khác nhau do mắc hội chứng Cantú. Ảnh: Lan Anh.
Khi bé sắp vào lớp 1, gia đình quyết định đưa bé đến khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, để khám và triệt lông toàn thân.
Bác sĩ Tú cho biết khi thăm khám cho bé C., các bác sĩ nhận thấy nhiều dấu hiệu lạ nên đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.
Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như ở cầu mũi, nhân trung, lồng ngực, cơ xương khớp. Lông và tóc cũng phát triển bất thường.
B.é g.ái có nhiểu điểm bất thường về cơ xương khớp, lông và móng. Ảnh: Lan Anh.
Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim và não cũng có bất thường.
Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.
“Hội chứng Cantú là bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.
Hiện Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi. Các bác sĩ cũng trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa con khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện và can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp để tránh di truyền cho con.
