Xét nghiệm phát hiện sớm các gen đột biến có nguy cơ gây ra ung thư trong tương lai sẽ hỗ trợ phong ngưa và tầm soát tích cực, từ đó có biện pháp giảm nguy cơ kịp thời hoặc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, nâng cao chất lượng điều trị.
Giải mã căn bệnh “ung thư truyền đời”
Chị N.T.L (43 t.uổi, Q. Tân Bình) bàng hoàng khi nhận kết quả chẩn đoán bị ung thư vú. Trước đó, hai người thân của chị cũng đã qua đời vì ung thư buông trưng và ung thư tuy. Không lâu sau, em gái của chị L. cũng được chẩn đoán ung thư vú từ rất trẻ.
Chị L. không hiểu chuyện gì đang xảy ra với gia đình mình vì cha mẹ chị hoàn toàn không mắc ung thư. Điều này khiến chị và mọi người trong nhà hoang mang. “Liệu ung thư có di truyền trong gia đình không?” là câu hỏi mà chị L luôn quyết tâm tìm lời giải đáp.
GS.TS Trương Đình Kiệt cho rằng việc ứng dụng c ác xét nghiệm di truyền sẽ trở thành nền tảng cốt lõi cho y học chính xác
Chị L. đã được các bác sĩ chuyên về di truyền tư vấn thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen. Chỉ mất 2 phút phết niêm mạc má và 14 ngày phân tích, bộ gen của của chị L. cho thấy “mang đôt biên gây bênh trên gen BRCA1 liên quan đên ung thư vu va ung thư buông trưng di truyền”. Bác sĩ khuyên người thân của chị L. nên làm xét nghiệm gen. Kết quả cho thấy, cha của chị L. mang gen đột biến BRCA1, dẫn đến đời con cháu mắc nguy cơ ung thư di truyền.
Nói về trường hợp như chị L. kể trên, GS.TS Trương Đình Kiệt – Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, chia sẻ: “Nếu trở lại 10 năm trước, nhắc đến bệnh di truyền, người ta chỉ biết lắc đầu ngao ngán bởi gen hay di truyền dường như là yếu tố thần bí. Nhưng vài năm trở lại đây, người dân đã có thể chủ động tầm soát để đ.ánh giá sớm nguy cơ mắc ung thư từ gen. Đó là một bước tiến lớn”.
GS.TS Trương Đình Kiệt cho biết, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới dành riêng cho người Việt.
“Chính nhờ xét nghiệm gen đã giúp phát hiện sớm gen đột biến có nguy cơ gây ung thư, từ đó hỗ trợ phong ngưa va tâm soat sơm hiệu quả, tiết kiệm được thời gian và công sức, chi phí y tế” , GS.TS Trương Đình Kiệt nhận định.
Hiểu thế nào về kết quả xét nghiệm gen?
Kết quả xét nghiệm âm tính cho thấy bạn không có nguy cơ mắc ung thư di truyền liên quan đến gen được xét nghiệm. Tuy nhiên, bạn vẫn cần quan tâm và chăm sóc sức khỏe điều độ, tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống.
Kết quả xét nghiệm dương tính nghĩa là đã tìm được gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền, từ đó đưa ra các phương án phòng ngừa tích cực va phát hiện sớm ung thư. Thành viên trong gia đình của người mang gen đột biến sẽ ý thức được nguy cơ mắc ung thư di truyền của bản thân và nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền để đ.ánh giá khả năng mang gen đột biến của mình.
Với những người bệnh bị ung thư, xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ có thể đ.ánh giá sự ảnh hưởng giữa gen đột biến phát hiện và loại ung thư đang mắc để lựa chọn cách điều trị phù hợp.
Xét nghiệm gen giúp phát hiện sớm gen đột biến có nguy cơ gây ung thư, từ đó hỗ trợ phong ngưa va tâm soat sơm hiệu quả.
Xét nghiệm gen giúp tầm soát sớm và hỗ trợ điều trị ung thư do di truyền
Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa – Cố vấn khoa học cấp cao tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, y văn thế giới ghi nhận các bệnh ung thư có yếu tố di truyền chiếm khoảng 5-10%. Các bệnh ung thư di truyền thường gặp như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày…
TS Nguyễn Hoài Nghĩa cho rằng tầm soát sớm luôn là cách phòng ngừa ung thư di truyền hiệu quả nhất.
TS Hoài Nghĩa cho biết thêm, hiện nay, xét nghiệm gen ứng dụng trong ung thư có thể chia thành 3 nhóm: tầm soát nguy cơ ung thư di truyền; chẩn đoán sớm ung thư bằng “sinh thiết lỏng” và hỗ trợ điều trị trúng đích ung thư.
Riêng quy trình tầm soát rất đơn giản, mỗi người chỉ cần tự phết niêm mạc má (mặt trong khoang miệng) bằng que gòn tại nhà, sau đó gửi về Viện để rà soát “bệnh án tương lai”.
Để cộng đồng nâng cao ý thức tầm soát sớm ung thư di truyền, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã không ngừng nghiên cứu giải pháp kéo giảm chi phí xét nghiệm xuống mức hợp lý nhất.
Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến cáo cho những người đã mắc bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định trong gia đình. Những người lo lắng về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong gia đình nên tham vấn ý kiến của chuyên gia di truyền về việc thực hiện xét nghiệm gen để đ.ánh giá nguy cơ ung thư của bản thân.
Xét nghiệm di truyền phát hiện ung thư
Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến gene ung thư và cá nhân hóa liệu pháp điều trị, tăng khả năng sống sót của người bệnh.
Theo nghiên cứu đăng trên tạp chí JAMA Oncology ngày 4/11, các nhà khoa học thuộc Trung tâm Y học Cá nhân Mayo Clinic xét nghiệm di truyền hơn 3.000 bệnh nhân ung thư tại Mỹ. Họ phát hiện cứ 8 người bệnh thì một người có đột biến gene liên quan ung thư. Các phương pháp xét nghiệm tiêu chuẩn không thể phát hiện điều này ở một nửa số bệnh nhân.
“Chúng tôi nhận thấy 13,5% bệnh nhân có đột biến gene di truyền gây ung thư”, tiến sĩ Niloy Jewel Samadder, bác sĩ tiêu hóa gan mật của Mayo Clinic, cho biết.
Đột biến đôi khi xảy ra trong tế bào, nghiên cứu chỉ ra rằng khoảng 10-25% là đột biến di truyền, có thể khiến gene bị trục trặc, biến tế bào thành ung thư. Ông Samadder cho biết phát hiện mới có thể mở ra cơ hội điều trị ung thư đối với từng bệnh nhân.
Trong hai năm nghiên cứu, Mayo Clinic đã cung cấp dịch vụ tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí cho hơn 3.000 bệnh nhân, như một phần của chương trình chăm sóc ung thư tiêu chuẩn. Dự án bao gồm tầm soát ung thư vú, ung thư đại tràng, phổi, buồng trứng, ung thư tuyến tụy, bàng quang, tuyến t.iền liệt và nội mạc tử cung.
Các nhà khoa học rất ngạc nhiên khi thấy rằng phương pháp xét nghiệm tiêu chuẩn chỉ có thể xác định 48% bệnh nhân bị đột biến di truyền. “Hơn một nửa số người mắc ung thư do di truyền bị bỏ sót, điều này ảnh hưởng nhiều đến các thành viên trong một gia đình”, ông Samadder nói.
Minh họa các xét nghiệm di truyền để phòng ngừa bệnh ung thư. Ảnh: Shutterstock
“Mọi người đều có nguy cơ phát triển ung thư. Trong hầu hết trường hợp, bệnh được phát hiện một cách tình cờ. Tuy nhiên, ung thư có xu hướng di truyền, chẳng hạn ung thư vú hoặc ruột kết”, ông bổ sung.
Sau khi xét nghiệm đột biến gene, một phần ba số bệnh nhân nguy cơ cao đã thay đổi cách điều trị, bao gồm phẫu thuật và hóa trị. “Điều này sẽ không xảy ra nếu các bệnh nhân không được xét nghiệm”, ông nói.
Tiến sĩ Robert Nussbaum, giám đốc y tế của công ty thông tin di truyền Invitae, cho biết: “Xét nghiệm di truyền không được sử dụng nhiều trong tầm soát ung thư, cho cả bệnh nhân lẫn gia đình, thường là do hệ thống lỗi thời, hạn chế đối với những người có nguy cơ cao”. Theo ông, tất cả bệnh nhân ung thư có quyền xét nghiệm di truyền để được hướng dẫn cách chăm sóc sức khỏe.
Bên cạnh đột biến gây ung thư, yếu tố quan trọng không kém là khả năng bệnh nhân chia sẻ những mã gene này với người thân. Tìm hiểu về điều đó cho phép các thành viên trong gia đình tầm soát và điều trị sớm.
“Chúng tôi nhắm vào chiến lược phòng ngừa cho người có nguy cơ cao, hy vọng có thể đẩy lùi hoàn toàn căn bệnh cho các thế hệ tương lai”, ông Samadder nói.
